জিনের বিরল রোগ স্পাইনা বিফিডা: শিশুর জীবন যেভাবে পাল্টে যায়

Spina bifida genetic disorder: গর্ভাবস্থাতেই রোগের বীজ বপন হতে থাকে ধীরে ধীরে। প্রসবের পরে রোগের লক্ষণ প্রকাশ পায় নবজাতকের। স্পাইনা বিফিডা বিরলের মধ্যে বিরলতম রোগ, যা ভারতে প্রতি দশ হাজার শিশুর মধ্যে চার থেকে পাঁচ জনেরই হয়। মেরুদণ্ডের গঠনগত ত্রুটি দিয়ে সূত্রপাত হয়, ধীরে ধীরে শরীর পঙ্গু হতে থাকে। স্পাইনা বিফিডা কেন হয়, তা নিশ্চিত ভাবে জানা নেই এখনও, তবে বিভিন্ন গবেষণায় দাবি করা হয়েছে রোগটি জিনগত। কিছু ক্ষেত্রে মায়ের খাদ্যাভ্যাস ও পরিবেশগত কিছু কারণও এর জন্য দায়ী।

স্পাইনা বিফিডা কী?

স্পাইনা বিফিডা (ল্যাটিন অর্থ ‘বিভক্ত মেরুদণ্ড’) একটি জন্মগত ত্রুটি যা শিশুর মেরুদণ্ড এবং মেরুদণ্ডের চারপাশের ঝিল্লির অসম্পূর্ণ বিকাশের কারণে ঘটে। গর্ভাবস্থার প্রথম মাসে মায়ের শরীরে কিছু কোষ সমষ্টিগতভাবে ‘নিউরাল টিউব’ তৈরি করে। এই নিউরাল টিউব থেকেই পরবর্তীতে শিশুর মস্তিষ্ক ও কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র গঠিত হয়। যদি কোনও কারণে এই টিউবের গঠন অসম্পূর্ণ থেকে যায়, তাহলে শিশুর মস্তিষ্ক ও স্নায়ুতন্ত্রের গঠনও অসম্পূর্ণ থেকে যাবে। চিকিৎসাবিজ্ঞানের পরিভাষায় একে বলে ‘নিউরাল টিউব ডিফেক্ট’।

স্পাইনা বিফিডার প্রকারভেদ

স্পাইনা বিফিডার তিনটি প্রধান প্রকারভেদ রয়েছে:

স্পাইনা বিফিডা অকাল্টা: এটি সবচেয়ে হালকা রূপ। বাহ্যিকভাবে শিশুর পিঠে একটি লোমশ অংশ, গর্ত, কালো দাগ বা ফোলা দেখা যেতে পারে। সাধারণত কোনো গুরুতর লক্ষণ থাকে না।

মেনিঙ্গোসিল: এক্ষেত্রে শিশুর পিঠে একটি তরল-পূর্ণ থলি দেখা যায়, কিন্তু মেরুরজ্জু এর মধ্যে থাকে না। খুব কমই স্নায়ুর ক্ষতি দেখা যায়।

মাইলোমেনিঙ্গোসিল: এটি সবচেয়ে গুরুতর ধরন, যাকে “ওপেন স্পাইনা বিফিডা”ও বলা হয়। শিশুর পিঠে একটি তরল-পূর্ণ থলি থাকে যেখানে মেরুরজ্জু ও স্নায়ুর অংশ বাইরে বেরিয়ে আসে। গুরুতর স্নায়ুর ক্ষতি এবং শারীরিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়।

স্পাইনা বিফিডা কেন উদ্বেগের?

মেরুদণ্ডের গঠন অসম্পূর্ণ থাকে এই রোগে। সেই সঙ্গে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয়। ২০২৩ সালে ও চলতি বছরে ‘ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ সায়েন্স’ থেকে প্রকাশিত গবেষণাপত্রে গবেষকেরা স্পাইনা বিফিডার সম্ভাব্য কারণগুলি উল্লেখ করেছেন।

স্পাইনা বিফিডা নিয়ে জন্মানো শিশু ঠিকমতো হাঁটাচলা করতে পারে না, উঠতে-বসতেও সমস্যা হয়। পরবর্তী সময়ে সেই শিশুই পক্ষাঘাতে আক্রান্ত হতে পারে। মস্তিষ্কে জল জমে সেটির বিকাশ ব্যাহত হয়, মল-মূত্র ত্যাগে নিয়ন্ত্রণ থাকে না, শরীরের নিম্নাঙ্গ অসাড় হয়ে যায়। মস্তিষ্কের গঠনগত ত্রুটি থাকায় বুদ্ধির বিকাশ ঠিকমতো হয় না। হাত ও পায়ের গঠনেও অসামঞ্জস্য থাকে। হাড় ভঙ্গুর হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে দেখা যায় ‘সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড’ বাইরে বেরিয়ে আসছে, তখন স্নায়বিক রোগও দেখা দিতে থাকে।

স্পাইনা বিফিডার কারণ

স্পাইনা বিফিডা কেন হয়, তা এখনও নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি। তবে বিভিন্ন গবেষণায় কিছু সম্ভাব্য কারণ চিহ্নিত করা হয়েছে:

জিনগত কারণ: গবেষণায় দেখা গেছে এটি একটি জটিল অবস্থা যা সম্ভবত একাধিক জেনেটিক এবং পরিবেশগত কারণের মিথস্ক্রিয়ার ফলে ঘটে। যে শিশুর স্পাইনা বিফিডা আছে, তার ভাইবোন বা ভবিষ্যতে তার নিজের সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

ফলিক অ্যাসিডের অভাব: গর্ভাবস্থায় মায়ের শরীরে ফলিক অ্যাসিডের অভাব একটি প্রধান ঝুঁকি কারক। ফলিক অ্যাসিড (ভিটামিন বি৯) শিশুর স্বাভাবিক বিকাশে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

মায়ের স্বাস্থ্য অবস্থা: মায়ের ডায়াবেটিস, স্থূলতা, গর্ভাবস্থার শুরুতে উচ্চ তাপমাত্রায় (জ্বর বা হট টাব ব্যবহার) সংস্পর্শে আসা স্পাইনা বিফিডার ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

ওষুধ: গর্ভাবস্থায় কিছু অ্যান্টি-সিজার ওষুধ ব্যবহার করা (যেমন ভ্যালপ্রোইক অ্যাসিড) স্পাইনা বিফিডার ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

পরিসংখ্যান: কতটা বিরল এই রোগ?

স্পাইনা বিফিডা সত্যিই একটি বিরল রোগ, তবে এর প্রাদুর্ভাব দেশ ও জাতিগত গোষ্ঠী অনুসারে ভিন্ন হয়:

• বিশ্বব্যাপী প্রতি ২,৫০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জন স্পাইনা বিফিডা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে
• ভারতে প্রতি দশ হাজার শিশুর মধ্যে চার থেকে পাঁচ জনের এই রোগ হয়
• যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর প্রায় ১,২৭৮ শিশু স্পাইনা বিফিডা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে
• হিস্পানিক মহিলাদের স্পাইনা বিফিডা আক্রান্ত শিশু জন্ম দেওয়ার হার অন্যান্য জাতিগোষ্ঠীর তুলনায় বেশি

প্রতি ১০,০০০ জীবিত জন্মের হিসেবে:

• হিস্পানিক: ৩.৮০
• নন-হিস্পানিক কালো বা আফ্রিকান-আমেরিকান: ২.৭৩
• নন-হিস্পানিক সাদা: ৩.০৯

স্পাইনা বিফিডার লক্ষণ ও জটিলতা

স্পাইনা বিফিডার লক্ষণ ও জটিলতা এর প্রকারভেদ এবং মেরুদণ্ডে ত্রুটির অবস্থানের উপর নির্ভর করে। সাধারণত নিম্ন মেরুদণ্ডে (লাম্বোস্যাক্রাল অঞ্চলে) দেখা যায়, তবে মধ্য পিঠ বা ঘাড়েও হতে পারে।

মাইলোমেনিঙ্গোসিলের লক্ষণ:

• মল-মূত্র ত্যাগে অনিয়ন্ত্রণ (ইনকন্টিনেন্স)
• যৌন কার্যকারিতায় সমস্যা
• ত্রুটির নিচের অংশে দুর্বলতা এবং সংবেদনশীলতা হ্রাস
• নিম্ন পা নাড়াতে অক্ষমতা (পক্ষাঘাত)
• অর্থোপেডিক বিকৃতি যেমন ক্লাব ফুট বা হাঁটু/হিপের সমস্যা

সাধারণত, মেরুদণ্ডে ত্রুটি যত উপরের দিকে থাকে, জটিলতা তত বেশি গুরুতর হয়।

অনেক ক্ষেত্রে, মস্তিষ্কে আর্নল্ড-চিয়ারি II ম্যালফরমেশন বিকশিত হয়, যেখানে হিনড্ব্রেন ঘাড়ের উপরের অংশে স্পাইনাল ক্যানালে নেমে আসে। এই নেমে আসা হিনড্ব্রেন সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের সঞ্চালন বাধাগ্রস্ত করে, যা হাইড্রোসেফালাস (মস্তিষ্কে জল জমা) ঘটায়। এটি বিকাশমান মস্তিষ্ককে ক্ষতিগ্রস্ত করতে পারে।

স্পাইনা বিফিডার নির্ণয়

স্পাইনা বিফিডা জন্মের আগে বা পরে নির্ণয় করা যেতে পারে:

জন্মের আগে নির্ণয়:

• যদি রক্ত পরীক্ষা বা অ্যামনিওসেন্টেসিসে আলফা-ফিটোপ্রোটিন (AFP) এর উচ্চ মাত্রা পাওয়া যায়, তবে স্পাইনা বিফিডার ঝুঁকি বেশি থাকে
• আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমেও সমস্যা শনাক্ত করা যেতে পারে

জন্মের পরে নির্ণয়:

• মেডিকেল ইমেজিং (যেমন এক্স-রে, এমআরআই) দ্বারা অবস্থা নিশ্চিত করা যায়

স্পাইনা বিফিডার চিকিৎসা

এখনও অবধি স্পাইনা বিফিডার তেমন কোনও চিকিৎসাপদ্ধতি নেই। তবে বিভিন্ন চিকিৎসা ব্যবস্থা আক্রান্ত শিশুদের অবস্থার উন্নতি করতে পারে:

জিন থেরাপি: ইউনিভার্সিটি অফ ক্যালিফোর্নিয়ার গবেষকেরা এই রোগটি নিয়ে দীর্ঘ সময় ধরেই গবেষণা চালাচ্ছেন। জিন থেরাপি নিয়ে গবেষণা চলছে, যা ভবিষ্যতে চিকিৎসার একটি আশার আলো হিসেবে দেখা হচ্ছে।

অস্ত্রোপচার: ওপেন স্পাইনা বিফিডা জন্মের আগে বা পরে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে বন্ধ করা যেতে পারে।

শান্ট প্লেসমেন্ট: হাইড্রোসেফালাসের জন্য, ভেন্ট্রিকুলার শান্টিং (মস্তিষ্কের ভেন্ট্রিকলে একটি পাতলা টিউব স্থাপন) ব্যবহার করা হয় তরল নিষ্কাশন ও হাইড্রোসেফালাস উপশম করতে।

সহায়ক উপকরণ: চলাচলে সাহায্য করার জন্য ক্রাচ বা হুইলচেয়ার ব্যবহার করা যেতে পারে।

ইউরিনারি ক্যাথেটারাইজেশন: মূত্রাশয়ের সমস্যার ক্ষেত্রে প্রয়োজন হতে পারে।

প্রতিরোধের উপায়

গবেষণায় দেখা গেছে, অধিকাংশ স্পাইনা বিফিডা কেস প্রতিরোধ করা সম্ভব যদি মা গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থার শুরুতে পর্যাপ্ত ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করেন।

ফলিক অ্যাসিড সাপ্লিমেন্টেশন: গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে মহিলারা যদি ফলিক অ্যাসিড সাপ্লিমেন্ট নেন, তাহলে স্পাইনা বিফিডা বা সংশ্লিষ্ট নিউরাল টিউব ডিফেক্ট হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় ৭০% কমে যায়।

ময়দায় ফলিক অ্যাসিড যোগ করা: অনেক দেশে ময়দায় ফলিক অ্যাসিড যোগ করা হয়, যা বেশিরভাগ মহিলার জন্য কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে।

স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন: গর্ভধারণের আগে ও গর্ভাবস্থায় স্বাস্থ্যকর খাবার খাওয়া, ডায়াবেটিস নিয়ন্ত্রণে রাখা, স্থূলতা এড়ানো এবং অ্যান্টি-সিজার ওষুধ সম্পর্কে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত।

স্পাইনা বিফিডা একটি জটিল জন্মগত অবস্থা যা শিশুর জীবনে দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব ফেলতে পারে। যদিও এই রোগের সঠিক কারণ এখনও অজানা, তবে বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে জেনেটিক ও পরিবেশগত কারণগুলির একটি মিশ্রণ এর জন্য দায়ী। সবচেয়ে আশার কথা হল যে পর্যাপ্ত ফলিক অ্যাসিড সাপ্লিমেন্টেশন দিয়ে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগ প্রতিরোধ করা সম্ভব।

গর্ভবতী মায়েদের গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থার শুরুতে ফলিক অ্যাসিড সাপ্লিমেন্ট নেওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আরও গবেষণা চলছে এবং ভবিষ্যতে জিন থেরাপি স্পাইনা বিফিডা চিকিৎসায় নতুন দিগন্ত খুলতে পারে। আজ, জনসচেতনতা, প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা, এবং সময়মত নির্ণয় ও চিকিৎসা জিনের এই বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের জীবনমান উন্নত করতে পারে।